Γενετική Αντιστοίχιση

Gene Matching

Η γενετική αντιστοίχιση ( gene matching ) είναι μια εξέταση που συγκρίνει τα γονίδια της υποψήφιας μητέρας (ή της δότριας ωαρίων) με εκείνα του δότη σπέρματος που έχει επιλέξει, με σκοπό να διαπιστωθεί αν φέρουν μεταλλάξεις στα ίδια γονίδια.

Επιπλέον, η ίδια διαδικασία μπορεί να εφαρμοστεί και σε υφιστάμενα ζευγάρια που θέλουν να διασφαλίσουν ότι δεν είναι φορείς των ίδιων υπολειπόμενων μεταλλάξεων πριν από τη φυσική ή την υποβοηθούμενη σύλληψη.

Με αυτόν τον τρόπο, διασφαλίζεται ότι ο συνδυασμός των γονιδίων της λήπτριας και του δότη (ή των δύο συντρόφων) δεν εγκυμονεί κίνδυνο για σοβαρές κληρονομικές ή γενετικές ασθένειες, ελαχιστοποιώντας την πιθανότητα το μελλοντικό παιδί να κληρονομήσει γενετικά νοσήματα.

Πώς γίνεται

Η λήπτρια κάνει γενετικό τεστ, όπου αναλύονται εκατοντάδες γονίδια για υπολειπόμενες ασθένειες (π.χ. θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Tay-Sachs, νωτιαία μυϊκή ατροφία κ.ά.). Το τεστ δείχνει αν η λήπτρια είναι φορέας κάποιας νόσου (δεν έχει η ίδια τη νόσο, αλλά μπορεί να τη μεταδώσει). Η ίδια ακριβώς ανάλυση πραγματοποιείται και για τον δότη και στη συνέχεια γίνεται σύγκριση γενετικού προφίλ της λήπτριας με του δότη.

Αν και οι δύο είναι φορείς της ίδιας νόσου ο συνδυασμός απορρίπτεται γιατί υπάρχει 25% πιθανότητα να νοσήσει το παιδί.
Αν μόνο ένας είναι φορέας, θεωρείται αποδεκτός συνδυασμός.

Η υπηρεσία του Gene Matching μπορεί να εφαρμοστεί και για σύγκριση του γενετικού υλικού με το αντίστοιχο της δότριας ωαρίων ή μεταξύ των δύο συντρόφων σε περιπτώσεις φυσικής σύλληψης ή IVF.

Τα ωφέλη της γενετικής αντιστοίχισης

Ποια τα οφέλη για τους λήπτες (ή τα ζευγάρια)

Μειώνεται ο κίνδυνος γενετικών νοσημάτων για το παιδί.
Επιλογή δότη ειδικά για τη λήπτρια με βάση το γενετικό της προφίλ.
Ελαχιστοποιείται η πιθανότητα ενός παιδιού να είναι φορέας γενετικών νόσων.

Έλεγχος για περισσότερες από 300 ασθένειες που περιλαμβάνουν Φαινυλκετονουρία, Θρομβοφιλία τύπου Leiden (παράγοντας V), Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD (αιμολυτική αναιμία), Νόσος Tay–Sachs, Φυλοσύνδετη νοητική υστέρηση, Φυλοσύνδετη αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου ρετινίτιδας (retinitis pigmentosa) και πολλές άλλες.

Με τη γενετική αντιστοίχιση αποκλείεται εντελώς το ενδεχόμενο το παιδί να νοσεί;
Η γενετική εξέταση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο να εμφανίσει ένα παιδί κάποια κληρονομική ασθένεια, αλλά δεν μπορεί να τον εξαλείψει πλήρως. Παρόλο που γίνεται έλεγχος συμβατότητας μεταξύ της λήπτριας και του δότη για γνωστές υπολειπόμενες γενετικές ασθένειες, δεν είναι δυνατόν να εντοπιστούν όλες οι πιθανές μεταλλάξεις. Υπάρχουν γονίδια που δεν εξετάζονται και μεταλλάξεις που μπορεί να είναι άγνωστες ή να προκύψουν τυχαία, οπότε πάντα θα υπάρχει ένα μικρό ποσοστό κινδύνου.

Γνωρίζετε ήδη ότι είστε φορέας μονογονιδιακής νόσου;

Για εσάς υπάρχει η αντιστοίχιση μονογονιδιακής νόσου (single gene matching).
Αν γνωρίζετε ότι κάποιες γενετικές ασθένειες υπάρχουν στην οικογένειά σας ή ότι είστε η ίδια φορέας για κάποια από αυτές και θέλετε να μειώσετε την πιθανότητα να τις κληρονομήσει το παιδί σας, μπορείτε να κάνετε έναν έλεγχο συμβατότητας με δότη.
Για να βρείτε έναν δότη που να είναι γενετικά συμβατός μαζί σας, πρέπει αρχικά να ελέγξετε τις ασθένειες στις οποίες εσείς είστε φορέας. Με βάση αυτήν την αναφορά, γίνεται η αντιστοίχιση με δότες που δεν φέρουν τα ίδια γονίδια, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος μετάδοσης.
Η λύση της Εξατομικευμένης Αντιστοίχισης Μονογονιδιακής Νόσου (Single Gene Matching) απευθύνεται και σε εσάς που ήδη γνωρίζετε ότι είστε φορέας μιας υπολειπόμενης γενετικής ασθένειας και θέλετε να βεβαιωθείτε ότι ο σύντροφός σας δεν είναι φορέας μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο.